Дисплазия тазобедренного сустава - несоответствие суставной поверхности и головки бедренной кости, ведущее к нарушению конгруэнтности тазобедренного сустава. Проявляется чаще в молодом возрасте. Клинически выражается в нарушении походки кошки, невозможности совершения прыжков. Диагностируется рентгенологи чески. Может передаваться по наследству.
Перекос костей лицевого черепа - нарушение контроля развития и роста костей лицевого черепа, наследующееся полигенно. Генетическая роль перекосов и нарушения симметричности лицевого скелета не доказана, чаще встречается у кошек с плоскими лицами (персы, экзотики, бурмезы, британские голубые, скотиш-фолды и др.)
Мэнкс-короткохвостость - (М-патология, варьирующая от частичного укорочения хвоста до летальных случаев ). Помет котят может включать животных с полным отсутствием хвостовых позвонков, с укороченными или искривленными вследствие ненормальности развития хвостовых позвонков и абсолютно нормальными хвостами.
Как правило, этот дефект связан с такими проблемами, как спина бифида, нарушение работы тазовых органов (мочеполовая система, заключительный участок пищеварительно тракта), деформация тазовых костей, микроперфорация ануса. Наследуется по аутосомально-доминантному типу. В зависимости от выраженности дефектов заболевание может быть летальным (внутриутробная гибель плода или новорожденных котят - гомозиготное состояние) или приводить к смерти кошки в молодом возрасте. Различают 4 типа короткохвостости: полное отсутствие хвостовых позвонков (идеально для породы); 1-7 хвостовых, обычно сросшихся между собой позвонков; 2-14 сросшихся в натяжении или бугристых позвонков; короткий, но нормально сформированный хвост.
Брахиурис (br) - короткохвостость у сиамских кошек. Моногенный рецессивный порок.
Пороки остеогенеза - нарушения развития костей, связанные с выработкой дефектного типа коллагена. Кости имеют неправильную структуру, отличаются повышенной хрупкостью и ломкостью. Клинически заболевание проявляется переломами костей при минимальной травме или спонтанно. Наследуется аутосомально-доминантному типу.
Пателлярная люксация (вывих коленной чашечки) - часто встречается у чистопородных кошек (девон-реке, шартре, абиссинская). Предполагается полигенное наследование дефекта. Часто возникает как групповой конфликт крови, когда у кошки-матери, имеющей редко встречающуюся группу крови В, рождаются котята с группой крови А. В таком случае следует подбирать производителей с одной группой крови. Укорочение передних конечностей ("Кенгуру", манчкин-мутация) - резкое укорочение передних конечностей кошки за счет трубчатых костей. Общий вид кошки напоминает кенгуру. Клинического значения не имеет, кошки прекрасно двигаются, однако не способны прыгать. Впервые мутация была выявлена в довоенном Сталинграде. В настоящее время в США кошки с данной аномалией зарегистрированы как порода в TICA.
Выпячивание (подвывих) грудины - характерно для сиамских и происходящих от них пород кошек. Реже встречается у абиссинских и беспородных кошек. Дефект не связан с какими-либо другими проблемами. Является дисквалифицирующим пороком для чистопородных кошек. Тип наследования неизвестен.
Полидактилия (Pd) - наличие избыточного количества пальцев на передних или всех четырех лапах, возможно симметричное поражение. Встречается часто у скотиш-фолдов. Фенотипически проявляется в наличии лишних уродливо сформированных пальцев, резко изменяющих стопу. Лапа выглядит излишне крупной, распущенной, деформированной, пальцы могут загибаться как вперед, так и назад. Выявлено 8 различных вариантов данной аномалии, 3 из которых касаются передних, 5 - задних конечностей. Количество пальцев может быть различным. Моногенная доминантная мутация.
Синдаликтия ("клешня") (Sh) - сращение пальцев между собой, возможное сокращение числа фаланг пальцев, приводящее к образованию лапы в виде клешни. Доминантная мутация. Кошки с данным пороком могут вести себя абсолютно нормально, хотя испытывают трудности в прыжках и беге.
Залом ушей (фолд-мутация) - (Fd) - характерный признак породы скотиш-фолдов. Ушная раковина кошки в норме направлена вперед и вверх. У фолд-кошек она выглядит нормальной до 4 недель, затем начинает загибаться вперед, окончательно формируясь к 3 месяцам. Аутосомально-доминантный признак. Как правило, бридеры стараются поддерживать данную мутацию в гетерозиготном состоянии (Fdfd), так как в гомозиготном варианте (FdFd) проявляются и другие характерные для мутации признаки - деформация позвоночника, формирование ложных суставов, аномалии развития хвостовых позвонков, выражающиеся в его ригидности, и развитие артрозов конечностей.
Американский керл (завиток ушей) - обнаруженная в США доминантная мутация (Си), заключающаяся в формировании у котят уха в виде загнутого назад и к центру головы завитка. Мутация названа по названию созданной затем породы. Никаких медицинских проблем, связанных с данной мутацией, не обнаружено.
Степень закрученности уха может сильно варьировать, однако, согласно требованиям стандарта породы, кончик уха не должен соприкасаться ни с задней поверхностью ушной раковины, ни с затылком животного. Фенотипичный (внешний) аналог мутации Cu зарегистрирован в городе Владивостоке. Особенности его наследования в настоящее время устанавливаются.
Помимо перечисленных выше наследственных аномалий формы ушей, в Москве дважды регистрировалась мутация, которую правильнее всего было бы назвать "спиральное ухо". Ушная раковина этих кошек, сохраняя направление кончика вперед и вверх, спирально завита, наподобие раковины улитки, причем так круто, что уши напоминают рожки. К сожалению, о наследовании этой мутации ничего не известно.
Четыре уха - рецессивная мутация (dr), фенотипически проявляющаяся в наличии с двух сторон головы дополнительных маленьких ушных раковин. У кошек с данной аномалией наблюдается также микрофтальмия (уменьшение размеров глаз), недоразвитие нижней челюсти, приводящее к недокусу, склонность к летаргии.
de novo, также обнаруженная в Москве, получила условное название "складчатого" фолда. Как и у шотландской вислоухой, у обнаруженного мутанта ушная раковина укорочена, кончики ушей направлены вниз и слегка в стороны, однако вся поверхность уха изборождена множественными радиальными складочками, что придает ему гофрированный вид. Степень гомологии этой мутации с Fd и закономерности ее наследования пока еще не известны.
Менингоцеле и менингоэнцефалоцеле - грыжа мозговых оболочек и грыжа головного мозга (выпячивание головного мозга или его оболочек сквозь дефект в черепе). Как правило, сочетается с другими костными дефектами черепа. Часто встречается у бирмисских кошек. Рецессивный дефект (те).
Расщепление верхнего неба ("волчья пасть) - наиболее часто встречается у сиамских кошек, имеет аутосомально-рецессивный тип наследования. В некоторых кровных линиях частота возникновения данного дефекта достигает 35%. Известен также полигенный характер данного дефекта и его связанность с другими аномалиями.
В единичных случаях может встречаться как проявление тератогенного (не связанно с генетикой!) воздействия лекарственных препаратов (противогрибковых средств типа гризеофульвина) на беременную кошку.
Синдром уплощения грудной клетки наследуется как рецессивный признак и определяется аллелем fck (Flat chested kitten) Грудная клетка новорожденных котят имеет уплощенную форму, в результате чего наблюдается затрудненность дыхание, боли, неправильное положение внутренних органов. Как правило, эти котята погибают в раннем возрасте. Впрочем, аллель fck отличается варьирующей экспрессивностью, и у части гомозиготных по нему котят грудная клетка уплощена незначительно. Синдром fck был отмечен у персидских, сибирских и европейских кошек г. Москвы.
Краниофациальная аномалия бурмезов - связана со стремлением бридеров к получению кошек этой породы максимально экстремального типа (плосколицых, с круглой головой). Проявляется в различных уродствах преимущественно лицевой части черепа (одноглазость, отсутствие носа, различные перекосы челюстей, расщепление верхнего неба, двойные подушечки усов, вывернутые ушные раковины, гидроцефалия и др.). Факт, что кошки с нормальной структурой головы могут производить котят с данной аномалией, а часть кошек экстремального типа дает абсолютно нормальных котят. Известно, что все кошки экстремального типа с круглой головой и плоским лицом гетерозиготны по данному гену.
Нарушения прикуса - один из самых распространенных дефектов в таких породах кошек, как персидская и экзотическая, встречаются они и среди сиамо-ориентальной группы кошек. Нормальными прикусами для кошек можно считать прямой и ножницеобразный, а отклонения от них определяются как недокус, перекус и крестообразный прикус. При последнем обычно наблюдается смещение челюсти; нередко таким же дефектом сопровождается и перекус.
Возникает закономерный вопрос - определяется ли каждый из этих дефектов собственным геном, или они имеют общую природу? С одной стороны, известны семейные группы кошек, в которых можно наблюдать устойчивое наследование какой-либо из аномалий прикуса. Однако гораздо чаще племенники сталкиваются с фактами нестабильности типа смыкания зубов и положения челюстей: в поколениях чередуются перекусы и перекосы челюсти, или недокус и перекус. Причем, хотя чаще отмечается смещение нижней челюсти, можно наблюдать тот же эффект в отношении верхней. Иногда асимметрия захватывает большую часть лицевого скелета.
По-видимому, фелинологам и заводчикам в большей степени приходится сталкиваться не с отдельными нарушениями прикуса, определяемыми собственными генами, а с ненаследственными нарушениями нормального развития лицевого скелета. Чаще всего дефекты строения челюстного аппарата наблюдаются в породах с крайне отличным от природного типом. В персидской породе эти дефекты стали особенно заметны после перехода к так называемым "экстремалам". Можно утверждать, что нарушения развития лицевого скелета и зубной системы по большей части все-таки являются обычным результатом несочетаемых генных комплексов родителей, а не наследственными признаками. Проводить отбор против таких дефектов путем выбраковки производителей (якобы являющихся "носителями" аномалии) -занятие с весьма сомнительной целесообразностью. Для того, чтобы избежать подобных проявлений, необходимо прежде всего откорректировать систему разведения и не использовать отдаленных неродственных спариваний, особенно таких кошек, у которых в рамках одной породы заметны различия в строении черепного и лицевого скелета.